Durante lo studio, i partecipanti che hanno già ricevuto DTX401 in studi precedenti o in contesti post-marketing continueranno a essere monitorati. Verranno osservati per eventuali effetti collaterali gravi o reazioni legate all’infusione, come l’ipersensibilità. Inoltre, lo studio esaminerà gli effetti del trattamento su eventuali gravidanze dei pazienti o dei loro partner. I ricercatori valuteranno anche eventuali effetti collaterali associati a terapie immunomodulanti concomitanti, come i corticosteroidi.

Lo studio prevede di raccogliere dati fino al 2036, monitorando vari aspetti della salute dei partecipanti, inclusi l’alimentazione, eventi clinici maggiori e l’esperienza del paziente. Questo aiuterà a comprendere meglio l’impatto del trattamento DTX401 sulla vita quotidiana delle persone con GSDIa e a garantire che il trattamento sia sicuro ed efficace nel lungo termine.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza a lungo termine di DTX401 in adulti con GSDIa che hanno già ricevuto una dose singola del trattamento in un precedente studio. I partecipanti saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per vedere come il trattamento influisce sulla loro capacità di gestire i livelli di zucchero nel sangue, specialmente durante periodi di digiuno controllato. Lo studio si svolgerà nel corso di diversi anni per raccogliere dati completi sulla sicurezza e l’efficacia del trattamento.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento con Pariglasgene brecaparvovec o un placebo, che è una sostanza senza effetto terapeutico. Alcuni partecipanti potrebbero anche ricevere Prednisolone, un farmaco in forma di compresse, o un placebo di prednisolone. Il trattamento sarà somministrato per via endovenosa e orale, a seconda del farmaco. Lo studio valuterà i cambiamenti nell’assunzione giornaliera di amido di mais e nei livelli di glucosio nel sangue nel corso di 48 settimane.

Lo studio è progettato per essere “doppio cieco”, il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi riceve il trattamento attivo o il placebo. Questo aiuta a garantire che i risultati siano il più possibile obiettivi. I partecipanti saranno monitorati attentamente per eventuali effetti collaterali e per valutare l’efficacia del trattamento nel migliorare il controllo del glucosio nel sangue. L’obiettivo finale è migliorare la qualità della vita delle persone affette da GSDIa riducendo la necessità di trattamenti attuali come l’assunzione di amido di mais.

Lo studio è suddiviso in due fasi: una fase iniziale in cui i partecipanti ricevono una singola dose crescente del trattamento, seguita da una fase in cui ricevono dosi multiple crescenti. Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati attentamente per eventuali effetti collaterali e per vedere come il loro corpo risponde al trattamento. Questo monitoraggio include controlli regolari dei segni vitali, esami del sangue e altri test di laboratorio. Inoltre, i partecipanti saranno osservati per eventuali cambiamenti nei livelli di zucchero nel sangue durante periodi di digiuno controllato.

Il trattamento mRNA-3745 è una forma di terapia avanzata che utilizza una tecnologia chiamata mRNA per fornire istruzioni genetiche alle cellule del corpo. In questo caso, l’mRNA è progettato per produrre una versione corretta di un enzima chiamato glucosio-6-fosfatasi, che è difettoso nelle persone con GSD1a. Lo studio mira a determinare se questo approccio può migliorare la gestione della malattia e ridurre i sintomi associati alla GSD1a. I risultati di questo studio potrebbero portare a nuove opzioni di trattamento per le persone affette da questa condizione rara.