Lo scopo dello studio è valutare se DCR-PHXC può ridurre la quantità di ossalato nel plasma, che è la parte liquida del sangue. Lo studio valuterà anche la sicurezza del trattamento e come viene tollerato dai partecipanti. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno iniezioni sottocutanee del farmaco per un periodo di tempo, e verranno effettuati controlli regolari per misurare i livelli di ossalato nel sangue. I medici osserveranno anche se ci sono cambiamenti nel regime di dialisi per chi la riceve, se ci sono calcoli renali visibili con l’ecografia, e se ci sono depositi di ossalato nei reni o nel cuore.

Lo studio coinvolgerà persone di diverse età, dai neonati agli adulti, e durerà diversi anni per raccogliere tutte le informazioni necessarie. I partecipanti dovranno avere una diagnosi confermata di iperossaluria primaria di tipo 1 attraverso test genetici e avere livelli elevati di ossalato nel plasma. Durante lo studio verranno monitorati vari aspetti della salute dei partecipanti per capire meglio come funziona il trattamento e se può aiutare a gestire questa malattia.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di ABO-101 nei partecipanti con PH1. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento attraverso un’infusione endovenosa, che è un metodo per somministrare il farmaco direttamente nel sangue. I partecipanti saranno monitorati attentamente per osservare eventuali effetti collaterali e per valutare come il corpo risponde al trattamento. Lo studio prevede diverse fasi, durante le quali verranno raccolti dati per comprendere meglio l’efficacia e la sicurezza del trattamento.

La tecnologia utilizzata in questo studio si basa su particelle lipidiche che trasportano il materiale genetico necessario per modificare il gene di interesse nel fegato. Questo approccio mira a ridurre la produzione di ossalato, che è la causa principale dei sintomi della PH1. Lo studio è progettato per fornire informazioni preziose che potrebbero portare a nuovi trattamenti per le persone affette da questa malattia rara.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno stiripentol o un placebo, che è una capsula simile ma senza principio attivo. L’obiettivo principale è vedere se lo stiripentol può ridurre l’escrezione di ossalato nelle urine, che è una sostanza chimica che contribuisce alla formazione di calcoli renali. I partecipanti saranno monitorati per un periodo di sei mesi per valutare i cambiamenti nei livelli di ossalato urinario e altri parametri legati alla salute dei reni.

Lo studio prevede diverse valutazioni nel tempo, tra cui il controllo dei livelli di ossalato nelle urine e la frequenza degli eventi di calcoli renali. Saranno anche valutati i cambiamenti nella qualità della vita dei partecipanti, utilizzando questionari specifici per misurare l’impatto della malattia e del trattamento sulla loro vita quotidiana. L’obiettivo finale è determinare se lo stiripentol può essere un trattamento efficace per ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita nei pazienti con Iperossaluria Primaria.