Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità del leniolisib nelle persone con immunodeficienza comune variabile e verificare se questo farmaco può aiutare a migliorare i problemi causati dalla malattia. Durante lo studio verranno controllati eventuali effetti indesiderati attraverso esami del sangue, misurazione della pressione e del battito cardiaco, visite mediche e controlli generali. Verranno anche valutati i cambiamenti nelle dimensioni della milza e dei linfonodi usando immagini ottenute con la tomografia computerizzata, i livelli delle cellule del sangue come i globuli rossi, le piastrine e i globuli bianchi, e la funzione dei polmoni attraverso esami specifici della respirazione.

Lo studio prevede che i partecipanti assumano il farmaco per un periodo che può variare da alcune settimane a diversi mesi, con visite regolari presso il centro dove vengono effettuati controlli ed esami. Durante queste visite verranno prelevati campioni di sangue per misurare la quantità di farmaco presente nel corpo e per controllare diverse sostanze e cellule del sistema immunitario. Verranno inoltre eseguite scansioni per valutare eventuali cambiamenti negli organi interessati dalla malattia e test per verificare come funzionano i polmoni. Lo studio è rivolto a persone di età compresa tra i 12 e i 75 anni che hanno una diagnosi di immunodeficienza comune variabile con ingrossamento della milza o dei linfonodi e almeno un altro problema legato alla malattia.

Lo studio utilizza un farmaco chiamato Ataluren, noto anche con il nome in codice PTC-124. Ataluren è disponibile in forma di granuli per sospensione orale, con dosaggi di 250 mg e 1000 mg. L’obiettivo principale della ricerca è valutare l’efficacia di Ataluren nel normalizzare i sintomi legati alla proliferazione dei linfociti nella deficienza di LRBA, come la diarrea cronica e l’ascite, e verificare la tollerabilità del farmaco nel paziente affetto da questa condizione.

Il corso dello studio prevede il monitoraggio del paziente per un periodo massimo di 60 giorni, durante il quale verranno osservati miglioramenti nella qualità della vita, nel peso, negli episodi di diarrea e nel numero di ospedalizzazioni rispetto a un periodo di cinque anni prima del trattamento. Inoltre, verranno esaminati specifici marcatori del sistema immunitario per valutare l’efficacia del trattamento.

Lo scopo dello studio è valutare l’efficacia di dosi più elevate di immunoglobulina nel rallentare la progressione delle malattie polmonari nei pazienti con deficienza primaria di anticorpi. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno trattamenti con immunoglobulina attraverso infusioni o iniezioni, a seconda del farmaco specifico. Alcuni riceveranno un placebo per confrontare i risultati. I partecipanti saranno monitorati per un periodo di tempo per osservare eventuali cambiamenti nella loro salute polmonare e nella frequenza delle infezioni.

Lo studio mira a determinare se dosi più elevate di immunoglobulina possono offrire una protezione migliore contro le malattie polmonari e se questo approccio è conveniente. I risultati potrebbero aiutare a migliorare il trattamento per le persone con deficienza primaria di anticorpi, riducendo le infezioni e migliorando la qualità della vita. I partecipanti saranno seguiti da medici specializzati e i dati raccolti aiuteranno a comprendere meglio l’efficacia del trattamento.