Lo scopo della ricerca è capire come il GLM101 possa influenzare i sintomi dell’atassia nei pazienti con PMM2-CDG dopo 12 e 24 settimane di trattamento. I partecipanti allo studio riceveranno dosi multiple del farmaco per un periodo di 24 settimane. Durante questo periodo, verranno monitorati per valutare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento, oltre a osservare eventuali cambiamenti nei sintomi della malattia.

Lo studio coinvolge adulti, adolescenti e bambini con diagnosi confermata di PMM2-CDG. I partecipanti saranno seguiti attentamente per raccogliere dati sulla sicurezza del trattamento e per valutare eventuali effetti collaterali. L’obiettivo è ottenere una migliore comprensione di come il GLM101 possa aiutare a gestire i sintomi di questa malattia rara.

Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza di GLM101 nei pazienti che hanno già ricevuto questo trattamento in precedenza. I partecipanti riceveranno il farmaco per un periodo prolungato, e verranno monitorati per eventuali effetti collaterali o cambiamenti nei loro segni vitali, come la pressione sanguigna e la frequenza cardiaca. Saranno inoltre effettuati esami del sangue e delle urine per controllare la salute generale dei partecipanti.

Durante lo studio, verranno anche valutati i cambiamenti nei sintomi della malattia utilizzando una scala di valutazione specifica chiamata ICARS. Questo aiuterà a capire se il trattamento con GLM101 porta miglioramenti nei sintomi dei pazienti. Lo studio è progettato per durare diversi anni, permettendo ai ricercatori di raccogliere dati a lungo termine sulla sicurezza e l’efficacia del trattamento.

Il semaglutide è un farmaco che viene somministrato come soluzione in una penna pre-riempita per iniezioni. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento per un periodo di 26 settimane. Alcuni riceveranno il semaglutide, mentre altri riceveranno un placebo, che è una sostanza senza effetto attivo. Lo studio è progettato per essere “doppio cieco”, il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi riceve il farmaco attivo e chi il placebo, per garantire risultati imparziali.

Oltre al cambiamento di peso, lo studio esaminerà anche altri aspetti della salute dei partecipanti, come i livelli di zucchero nel sangue, il colesterolo e la qualità della vita. Questi parametri saranno monitorati dall’inizio alla fine dello studio per valutare l’efficacia e la sicurezza del trattamento con semaglutide nei pazienti che assumono farmaci antipsicotici. Lo studio si concluderà nel 2027.