Distrofia della coroide | Rete Europea di Informazione sugli Studi Clinici https://studi-clinici.it Colleghiamo i pazienti con gli studi clinici Fri, 08 May 2026 13:55:47 +0000 it-IT hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.9.4 https://studi-clinici.it/wp-content/uploads/2024/10/cropped-IT_icon-32x32.webp Distrofia della coroide | Rete Europea di Informazione sugli Studi Clinici https://studi-clinici.it 32 32 Studio di follow-up a lungo termine sulla terapia genica retinica per pazienti con coroideremia e retinite pigmentosa legata all’X trattati con AAV2-REP1 e AAV8-RPGR https://studi-clinici.it/studio/studio-di-follow-up-a-lungo-termine-sulla-terapia-genica-retinica-per-pazienti-con-coroideremia-e-retinite-pigmentosa-legata-allx-trattati-con-aav2-rep1-e-aav8-rpgr/ Fri, 24 Apr 2026 09:25:20 +0000 https://studi-clinici.it/studio/studio-di-follow-up-a-lungo-termine-sulla-terapia-genica-retinica-per-pazienti-con-coroideremia-e-retinite-pigmentosa-legata-allx-trattati-con-aav2-rep1-e-aav8-rpgr/ Lo studio clinico si concentra su due malattie oculari rare: la coroideremia e la retinite pigmentosa legata al cromosoma X. La coroideremia è una malattia genetica che causa la perdita progressiva della vista, mentre la retinite pigmentosa legata al cromosoma X è una forma ereditaria di degenerazione retinica che porta alla cecità. Il trattamento in esame utilizza una terapia genica chiamata AAV2-REP1 per la coroideremia e AAV8-RPGR per la retinite pigmentosa legata al cromosoma X. Queste terapie geniche sono progettate per introdurre un gene specifico nelle cellule oculari, con l’obiettivo di prevenire il peggioramento della malattia o ripristinare alcune funzioni visive perse.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine di queste terapie geniche in pazienti che sono stati precedentemente trattati in studi antecedenti. I partecipanti che hanno ricevuto il trattamento con AAV2-REP1 per la coroideremia saranno confrontati con un gruppo di controllo non trattato. Allo stesso modo, i partecipanti che hanno ricevuto AAV8-RPGR per la retinite pigmentosa legata al cromosoma X saranno monitorati per valutare i risultati a lungo termine del trattamento.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno iniezioni sotto-retiniche delle terapie geniche e saranno seguiti per un periodo prolungato per monitorare eventuali effetti collaterali e cambiamenti nella loro capacità visiva. Saranno effettuate valutazioni regolari della vista e della salute oculare per raccogliere dati sulla sicurezza e sull’efficacia del trattamento. Lo studio mira a fornire informazioni preziose su come queste terapie geniche possono influenzare la progressione delle malattie oculari rare nel tempo.

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