Displasia corticale | Rete Europea di Informazione sugli Studi Clinici

Studio sulla sicurezza ed efficacia della sirolimus nell’epilessia farmacoresistente nei bambini con malattie rare del sistema nervoso centrale legate al percorso mTOR

Fri, 24 Apr 2026 09:29:58 +0000

Lo studio clinico si concentra sull’epilessia resistente ai farmaci nei bambini, una condizione in cui le crisi epilettiche non rispondono ai trattamenti standard. Questa forma di epilessia è spesso associata a malattie rare e ultra rare del sistema nervoso centrale, legate all’attivazione del percorso *mTOR*. Tra queste malattie ci sono la displasia corticale focale e le *LEATs* (lesioni epilettogene associate a tumori). Lo studio utilizza un trattamento con *rapamicina*, noto anche come *sirolimus*, somministrato come soluzione orale.

L’obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità della *rapamicina* nei bambini con epilessia resistente ai farmaci. I partecipanti riceveranno il trattamento per un periodo massimo di tre mesi. Durante questo periodo, verranno monitorati per eventuali reazioni avverse e per verificare se il trattamento riduce il numero di crisi epilettiche di almeno il 50%.

Lo studio è aperto, il che significa che tutti i partecipanti riceveranno la *rapamicina* e non ci sarà un gruppo che riceve un placebo. I risultati attesi includono non solo una riduzione delle crisi, ma anche un miglioramento della qualità della vita per i pazienti e le loro famiglie. I partecipanti saranno seguiti attentamente per valutare eventuali effetti collaterali e l’impatto del trattamento sui test di laboratorio.

Studio sulla Sicurezza e Tollerabilità di Radiprodil in Pazienti con Sclerosi Tuberosa o Displasia Corticale Focale Tipo II

Fri, 24 Apr 2026 09:17:48 +0000

Lo studio clinico si concentra su due malattie: il Complesso della Sclerosi Tuberosa (TSC) e la Displasia Corticale Focale (FCD) di Tipo II. Queste condizioni possono causare crisi epilettiche e sintomi comportamentali. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato Radiprodil, somministrato come sospensione orale. Radiprodil è un composto chimico sviluppato per valutare la sua sicurezza e tollerabilità nei pazienti affetti da queste malattie.

Lo scopo dello studio è determinare quanto sia sicuro e ben tollerato Radiprodil, oltre a capire come viene assorbito nel corpo. I partecipanti riceveranno dosi personalizzate del farmaco e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali. Lo studio esaminerà anche l’effetto del farmaco sulle crisi epilettiche e sui sintomi comportamentali. Alcuni partecipanti potrebbero ricevere un placebo, che è una sostanza senza principi attivi, per confrontare i risultati.

Durante lo studio, i partecipanti saranno sottoposti a controlli regolari per monitorare la loro salute e il numero di crisi epilettiche. Saranno effettuati esami fisici, elettrocardiogrammi (ECG) e analisi del sangue per valutare eventuali cambiamenti. Lo studio prevede anche l’uso di diari elettronici per registrare la frequenza delle crisi e valutare i cambiamenti nel comportamento e nella qualità della vita. L’obiettivo è raccogliere dati fino al 2026 per comprendere meglio l’efficacia e la sicurezza di Radiprodil in queste condizioni.