Carenza di vitamina B12 | Rete Europea di Informazione sugli Studi Clinici https://studi-clinici.it Colleghiamo i pazienti con gli studi clinici Fri, 12 Jun 2026 11:35:00 +0000 it-IT hourly 1 https://wordpress.org/?v=7.0 https://studi-clinici.it/wp-content/uploads/2024/10/cropped-IT_icon-32x32.webp Carenza di vitamina B12 | Rete Europea di Informazione sugli Studi Clinici https://studi-clinici.it 32 32 Studio sull’uso di idrossicobalamina per il trattamento dei disturbi da carenza di cobalamina nei pazienti con deficit di idrossicobalamina. https://studi-clinici.it/studio/studio-sulluso-di-idrossicobalamina-per-il-trattamento-dei-disturbi-da-carenza-di-cobalamina-nei-pazienti-con-deficit-di-idrossicobalamina/ Fri, 24 Apr 2026 09:31:01 +0000 https://studi-clinici.it/studio/studio-sulluso-di-idrossicobalamina-per-il-trattamento-dei-disturbi-da-carenza-di-cobalamina-nei-pazienti-con-deficit-di-idrossicobalamina/ Lo studio clinico si concentra su un gruppo di malattie chiamate disturbi della remetilazione correlati alla cobalamina, che includono la deficienza di idrossicobalamina. Queste condizioni possono causare problemi di salute, specialmente nei bambini piccoli. Il trattamento utilizzato nello studio è l’idrossicobalamina, una forma di vitamina B12, somministrata come soluzione per iniezione. L’obiettivo dello studio è determinare se la somministrazione di dosi elevate di idrossicobalamina può ridurre la concentrazione di un composto nel sangue chiamato tHcy e confrontare questa riduzione con il trattamento a dosi standard.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno iniezioni di idrossicobalamina e verranno monitorati per un periodo di 24 mesi. Le misurazioni della concentrazione di tHcy nel sangue verranno effettuate all’inizio dello studio e successivamente a intervalli regolari di 3, 6, 9, 12, 15, 18 e 24 mesi. Questo permetterà di confrontare l’efficacia delle dosi elevate rispetto a quelle standard.

Lo studio è rivolto principalmente a bambini sotto i 2 anni con una diagnosi genetica precoce di uno dei disturbi Cbl-RD e che presentano manifestazioni oculari. I genitori o i tutori legali dei partecipanti devono fornire il consenso informato per la partecipazione allo studio. L’obiettivo è migliorare la comprensione e il trattamento di queste condizioni rare e complesse.

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