Atassia telangectasia | Rete Europea di Informazione sugli Studi Clinici

Studio dell’N-Acetil-L-Leucina per il trattamento dell’atassia-teleangectasia: uno studio di fase III in pazienti affetti da A-T

Fri, 24 Apr 2026 09:30:04 +0000

Questo studio clinico esamina l’efficacia di un farmaco chiamato N-Acetil-L-Leucina nel trattamento dell’Atassia Telangiectasia (A-T), una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso causando problemi di coordinazione dei movimenti e dell’equilibrio. La malattia può influenzare anche il sistema immunitario e altri organi del corpo.

Il farmaco viene somministrato sotto forma di sospensione orale e viene confrontato con un placebo in uno studio incrociato. Durante lo studio, i pazienti riceveranno sia il farmaco attivo che il placebo in periodi diversi. La dose massima giornaliera del farmaco è di 4 grammi e il trattamento continua per 12 mesi.

Lo scopo principale dello studio è valutare se il farmaco può migliorare i sintomi dell’atassia, che viene misurata utilizzando una scala specifica chiamata SARA (Scala per la Valutazione e la Classificazione dell’Atassia). Lo studio valuterà anche altri aspetti come la capacità funzionale dei pazienti e la loro qualità di vita attraverso diversi test e questionari.

Studio sugli effetti neurologici di Dexamethasone sodio fosfato in bambini con Atassia Telangiectasia (6-9 anni)

Fri, 24 Apr 2026 09:21:55 +0000

Lo studio clinico si concentra su una malattia rara chiamata Atassia Telangiectasia, che colpisce il sistema nervoso e può causare problemi di coordinazione e movimento. Il trattamento in esame è chiamato EryDex, che utilizza un farmaco noto come dexamethasone sodium phosphate. Questo farmaco viene incapsulato nei globuli rossi del paziente per essere somministrato attraverso una soluzione per infusione. Lo scopo dello studio è valutare gli effetti neurologici di EryDex nei pazienti con Atassia Telangiectasia.

Lo studio è progettato per confrontare EryDex con un placebo, che è una sostanza senza effetto terapeutico, per vedere se il trattamento ha un impatto positivo sui sintomi del sistema nervoso centrale. I partecipanti saranno seguiti per un periodo di tempo, con visite programmate fino al giorno 168. Durante queste visite, verranno valutati i cambiamenti nei sintomi neurologici per determinare l’efficacia del trattamento.

Il trattamento con EryDex prevede l’uso di dispositivi specifici per processare il sangue del paziente e incapsulare il farmaco nei globuli rossi. Questo processo è parte integrante del trattamento e viene eseguito in modo sicuro e controllato. Lo studio mira a fornire nuove informazioni su come EryDex possa aiutare a gestire i sintomi dell’Atassia Telangiectasia, migliorando la qualità della vita dei pazienti affetti da questa condizione.

Studio sull’uso di Dexamethasone sodio fosfato in pazienti con Atassia Telangiectasia

Fri, 24 Apr 2026 09:15:06 +0000

Lo studio clinico riguarda una malattia rara chiamata Atassia Telangiectasia (A-T), che colpisce il sistema nervoso e il sistema immunitario. Questa condizione può causare problemi di coordinazione e movimenti involontari. Il trattamento in esame utilizza un farmaco chiamato Dexamethasone sodio fosfato, che viene incapsulato in globuli rossi del paziente stesso. Questo processo è noto come sistema EryDex.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento con EryDex nei pazienti con A-T. Inoltre, si esplorerà l’effetto del trattamento sui sintomi neurologici associati alla malattia. I partecipanti che hanno completato uno studio precedente, chiamato IEDAT-04-2022, possono continuare con questo trattamento se non ci sono controindicazioni di sicurezza.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento con EryDex e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali o cambiamenti nei segni vitali e nei risultati degli esami fisici e neurologici. Lo studio mira a garantire che il trattamento sia sicuro e ben tollerato dai pazienti. La durata stimata dello studio è fino al 2026.