Sarcoma

Il sarcoma è un tipo raro di tumore che si sviluppa nei tessuti connettivi del corpo, tra cui ossa, muscoli, grasso, vasi sanguigni e nervi. Sebbene non comune, rappresentando solo circa l’1% dei tumori negli adulti, i sarcomi possono comparire ovunque nel corpo e colpire persone di tutte le età, richiedendo cure specializzate e approcci terapeutici esperti.

Indice dei contenuti

• Comprendere il Sarcoma: Un Tumore Raro Ma Serio
• Quanto È Comune il Sarcoma?
• Quali Sono le Cause del Sarcoma?
• Chi È a Rischio di Sviluppare il Sarcoma?
• Riconoscere i Segni e i Sintomi del Sarcoma
• Si Può Prevenire il Sarcoma?
• Come il Sarcoma Colpisce il Corpo
• Diagnosi del Sarcoma
• Approcci Terapeutici per il Sarcoma
• Studi Clinici e Terapie Innovative
• Prognosi e Aspettative
• Vivere con il Sarcoma

Comprendere il Sarcoma: Un Tumore Raro Ma Serio

Il sarcoma si riferisce a un gruppo ampio e diversificato di tumori che hanno origine nelle ossa e nei tessuti molli del corpo. Non si tratta dei tipici tumori di cui la maggior parte delle persone ha sentito parlare, come il cancro al seno o ai polmoni. Invece, i sarcomi si formano nelle strutture di supporto e connettive che tengono insieme il nostro corpo. I tessuti molli includono muscoli, grasso, tendini, vasi sanguigni, nervi, cartilagine e legamenti. Quando il cancro si sviluppa in questi tessuti, viene chiamato sarcoma dei tessuti molli. Quando ha origine nell’osso, viene classificato come sarcoma osseo.^[1]

Ciò che rende i sarcomi particolarmente impegnativi è la loro rarità e complessità. Poiché sono poco comuni, molti medici potrebbero non incontrare mai un caso durante tutta la loro pratica professionale. Questo significa che una diagnosi accurata e un trattamento appropriato richiedono specialisti che hanno un’esperienza approfondita con questi tumori. Esistono più di 70 diversi sottotipi di sarcoma, ciascuno con le proprie caratteristiche e comportamenti.^[2]

Il tessuto connettivo del corpo esiste ovunque, dalla testa ai piedi, il che significa che i sarcomi possono svilupparsi in quasi qualsiasi posizione. Circa il 40% dei sarcomi si verifica negli arti inferiori, come gambe, caviglie e piedi. Un altro 15% compare negli arti superiori, inclusi spalle, braccia, polsi e mani. Approssimativamente il 30% si sviluppa nel tronco, nella parete toracica, nell’addome o nel bacino, mentre il restante 15% si forma nella regione della testa e del collo.^[2]

Quanto È Comune il Sarcoma?

I sarcomi sono tumori rari. Negli Stati Uniti, vengono diagnosticati circa 16.000 nuovi casi ogni anno. Questo si suddivide in circa 4.000 sarcomi ossei e approssimativamente 13.000 sarcomi dei tessuti molli annualmente. Quando confrontati con il numero totale di diagnosi di cancro, i sarcomi rappresentano solo circa l’1% di tutti i casi di cancro negli adulti.^[2]

Tuttavia, il quadro appare diverso nei bambini. I sarcomi sono relativamente più comuni tra i pazienti giovani, costituendo circa il 15% di tutte le diagnosi di cancro infantile. Tra 1.500 e 1.700 bambini vengono diagnosticati con un sarcoma osseo o dei tessuti molli negli Stati Uniti ogni anno. Questo significa che, mentre i sarcomi sono rari nel complesso, rappresentano una proporzione più significativa di tumori nei bambini di età inferiore ai 20 anni.^[6]

Alcuni tipi di sarcoma mostrano pattern in chi colpiscono. I sarcomi ossei vengono diagnosticati più frequentemente nei bambini, negli adolescenti e nelle persone di età superiore ai 65 anni. Si verificano anche più spesso nei maschi e nelle persone di etnia nera o ispanica. I sarcomi dei tessuti molli, d’altra parte, sono più comuni negli adulti che nei bambini, sebbene alcuni tipi come il rabdomiosarcoma si trovino principalmente nei bambini.^[2]

Circa la metà di tutti i sarcomi si verifica prima dei 40 anni. Questo potrebbe essere dovuto al fatto che i sarcomi spesso si formano durante i periodi di rapida crescita. Approssimativamente 229.000 americani attualmente convivono con il sarcoma, gestendo la loro condizione o in varie fasi di recupero e cure di follow-up.^[3]

Quali Sono le Cause del Sarcoma?

La causa esatta della maggior parte dei sarcomi rimane poco chiara. Gli scienziati sanno che i sarcomi iniziano quando le cellule nelle ossa o nei tessuti molli sviluppano cambiamenti nel loro DNA, che è il manuale di istruzioni all’interno di ogni cellula che le dice come funzionare. Nelle cellule sane, il DNA istruisce le cellule a crescere e moltiplicarsi a un ritmo controllato e a morire in un momento prestabilito. Quando il DNA viene danneggiato o alterato, queste istruzioni possono andare male.^[1]

Nel sarcoma, i cambiamenti del DNA dicono alle cellule di crescere e moltiplicarsi in modo non regolato. Invece di morire quando dovrebbero, queste cellule anormali continuano a vivere e riprodursi. Potrebbero eventualmente formare una massa o un tumore che può invadere i tessuti sani vicini. Se non trattate, le cellule tumorali possono viaggiare attraverso il flusso sanguigno o il sistema linfatico (la rete di vasi e organi del corpo che aiuta a combattere le infezioni) dal luogo in cui si sono formate per la prima volta ad altri organi. Questa diffusione è chiamata metastasi, e rende il cancro molto più difficile da trattare.^[2]

Mentre i ricercatori non comprendono completamente cosa scatena una cellula sana a diventare cancerosa, hanno identificato che la maggior parte dei casi di sarcoma si verifica spontaneamente, senza alcuna causa chiara. Questo significa che nella maggior parte dei casi, non c’è nulla che la persona abbia fatto o non fatto che abbia causato lo sviluppo del cancro. I cambiamenti cellulari avvengono per caso, e le ragioni dietro queste mutazioni casuali rimangono oggetto di ricerca continua.^[4]

Chi È a Rischio di Sviluppare il Sarcoma?

Sebbene la maggior parte dei sarcomi si verifichi senza alcuna causa identificabile, certi fattori possono aumentare il rischio di una persona di sviluppare questo tumore. Comprendere questi fattori di rischio può aiutare gli individui e i fornitori di assistenza sanitaria a rimanere vigili, anche se avere un fattore di rischio non significa che qualcuno svilupperà sicuramente il sarcoma.^[2]

L’esposizione a certe sostanze chimiche è stata collegata a un aumento del rischio di sarcoma. Le persone che sono state esposte all’arsenico, a certe sostanze chimiche utilizzate nella produzione di plastica (come il monomero di cloruro di vinile), a erbicidi contenenti acido fenossiacético, o a conservanti del legno contenenti clorofenoli possono affrontare un rischio maggiore. Queste esposizioni si verificano tipicamente in contesti professionali dove i lavoratori maneggiano queste sostanze regolarmente.^[2]

Un precedente trattamento radioterapico rappresenta un altro fattore di rischio significativo. Le persone che hanno ricevuto alte dosi di radiazioni come parte del trattamento oncologico per un’altra condizione possono successivamente sviluppare un sarcoma nell’area che è stata irradiata. Il sarcoma spesso compare nella parte del corpo che era stata trattata con radiazioni, e può richiedere in media circa 10 anni per svilupparsi dopo l’esposizione alle radiazioni. Tuttavia, i sarcomi correlati alle radiazioni rappresentano meno del 5% di tutti i casi di sarcoma.^[6]

Alcune condizioni genetiche ereditarie aumentano significativamente il rischio di sviluppare il sarcoma. Le famiglie con rare sindromi tumorali hanno maggiori probabilità di sviluppare questi tumori. Per esempio, le persone con Neurofibromatosi di Tipo 1 (chiamata anche Malattia di Von Recklinghausen) hanno mutazioni in un gene che normalmente sopprime la crescita tumorale, il che può portare a tumori multipli incluso il rabdomiosarcoma. La Sindrome di Li-Fraumeni, causata da mutazioni nel gene TP53, può manifestarsi in vari tumori, e alcuni pazienti sviluppano rabdomiosarcoma già all’età di 4 anni. La Poliposi Adenomatosa Familiare (PAF), che causa principalmente numerosi polipi del colon, può anche portare a tumori desmoidi, un tipo di sarcoma benigno aggressivo.^[4]

Il gonfiore a lungo termine nelle braccia o nelle gambe, una condizione chiamata linfedema, aumenta anche il rischio di sarcoma. Il linfedema si verifica quando il fluido si accumula nei tessuti perché il sistema linfatico non funziona correttamente. Questo può accadere dopo un intervento chirurgico o un trattamento radioterapico che colpisce i linfonodi, o può svilupparsi per altre ragioni. Il gonfiore cronico crea un ambiente dove il sarcoma ha maggiori probabilità di svilupparsi.^[2]

L’età stessa è un fattore di rischio, anche se in modo complesso. La giovinezza aumenta il rischio perché circa la metà di tutti i sarcomi si verifica prima dei 40 anni, possibilmente a causa della rapida crescita cellulare che avviene durante l’infanzia e l’adolescenza. Tuttavia, i sarcomi ossei mostrano anche tassi aumentati nelle persone di età superiore ai 65 anni, creando un pattern bimodale dove sia i giovani che gli individui più anziani affrontano un rischio elevato.^[3]

Riconoscere i Segni e i Sintomi del Sarcoma

Uno degli aspetti più impegnativi del sarcoma è che può essere difficile da rilevare nelle sue fasi iniziali. I sintomi dipendono fortemente dalla dimensione e dalla posizione del tumore, e in molti casi, i sarcomi in fase precoce causano pochi o nessun sintomo. Questa è una delle ragioni per cui i sarcomi vengono talvolta diagnosticati in fasi più avanzate quando sono già cresciuti abbastanza grandi.^[1]

Il segno più comune del sarcoma dei tessuti molli è un nodulo o gonfiore che può essere sentito attraverso la pelle. Nelle fasi iniziali, questo nodulo è spesso indolore, il che significa che molte persone non cercano immediatamente assistenza medica. Potrebbero pensare che sia solo un bernoccolo o un livido innocuo. Il nodulo può essere o meno sensibile al tatto. Man mano che il tumore cresce, può iniziare a premere su strutture vicine come nervi, vasi sanguigni o organi, il che può causare dolore o altri sintomi.^[1]

I sarcomi ossei tipicamente si presentano con dolore osseo come sintomo primario. Questo dolore può iniziare come un dolore che va e viene, ma spesso diventa più persistente nel tempo. A volte il dolore peggiora di notte o con l’attività fisica. In alcuni casi, un osso colpito da sarcoma può fratturarsi con poca o nessuna causa apparente, come da una lesione minore o persino durante le normali attività quotidiane. Questo accade perché il tumore indebolisce la struttura ossea.^[1]

Quando i sarcomi si sviluppano nell’addome o nel retroperitoneo (l’area dietro gli organi addominali), potrebbero non causare alcun sintomo evidente fino a quando non diventano abbastanza grandi. Questo perché c’è più spazio nell’addome perché un tumore cresca prima di iniziare a premere su altre strutture. Quando i sintomi compaiono, potrebbero includere dolore addominale, una sensazione di pienezza o perdita di peso inspiegabile.^[1]

Altri sintomi possono verificarsi a seconda di dove si trova il sarcoma. Se il tumore preme sui nervi, potrebbe causare intorpidimento, formicolio o debolezza nell’area colpita. Se colpisce i vasi sanguigni, potrebbe esserci gonfiore o cambiamenti nella circolazione. I sarcomi nel torace potrebbero causare difficoltà respiratorie o dolore toracico. Quelli vicino alle articolazioni potrebbero limitare il movimento o causare rigidità.^[1]

Poiché i sarcomi sono così rari e possono imitare altre condizioni più comuni, a volte vengono diagnosticati erroneamente inizialmente. Un nodulo indolore potrebbe essere scambiato per un lipoma innocuo (tumore grasso) o una semplice cisti. Il dolore osseo potrebbe essere attribuito all’artrite o a un infortunio sportivo. Ecco perché è importante consultare un medico per qualsiasi nodulo che persiste, cresce o causa preoccupazione, specialmente se è più grande di cinque centimetri, doloroso o situato in profondità sotto la pelle.^[6]

Si Può Prevenire il Sarcoma?

Poiché la causa esatta della maggior parte dei sarcomi è sconosciuta, non esiste un modo garantito per prevenirli. Tuttavia, comprendere e minimizzare i fattori di rischio noti può aiutare a ridurre la probabilità di sviluppare il sarcoma. Per la maggior parte delle persone, le strategie di prevenzione si concentrano sull’evitare l’esposizione non necessaria ai fattori di rischio noti, pur riconoscendo che molti casi si verificano casualmente e non possono essere prevenuti.^[2]

Per le persone che lavorano con o intorno a sostanze chimiche pericolose, sono essenziali adeguate precauzioni di sicurezza. Questo include l’uso di attrezzature protettive, il rispetto delle linee guida di sicurezza sul lavoro e la minimizzazione dell’esposizione diretta a sostanze come arsenico, cloruro di vinile, certi erbicidi e conservanti del legno. I datori di lavoro nelle industrie dove queste sostanze chimiche vengono utilizzate dovrebbero mantenere rigorosi standard di sicurezza per proteggere i lavoratori.^[2]

Quando la radioterapia è necessaria per trattare il cancro, i medici bilanciano attentamente i benefici della distruzione delle cellule tumorali contro il potenziale rischio a lungo termine di tumori secondari, incluso il sarcoma. Le tecniche di radiazione moderne sono diventate molto più precise, permettendo ai medici di colpire il tessuto canceroso minimizzando l’esposizione al tessuto sano circostante. I pazienti che ricevono radioterapia dovrebbero discutere sia i benefici immediati che i rischi a lungo termine con il loro team sanitario.^[6]

Per le persone con condizioni genetiche ereditarie che aumentano il rischio di sarcoma, la consulenza genetica fornisce una guida preziosa. I consulenti possono aiutare gli individui a comprendere il loro livello di rischio specifico e sviluppare un piano di screening personalizzato. Mentre avere una predisposizione genetica non garantisce che qualcuno svilupperà il sarcoma, il monitoraggio regolare può portare a una diagnosi più precoce se il cancro si sviluppa. Una diagnosi più precoce generalmente significa più opzioni di trattamento e risultati migliori.^[3]

Non esiste un programma di screening di routine stabilito per il sarcoma nella popolazione generale perché questi tumori sono così rari. Tuttavia, le persone a rischio più elevato a causa di condizioni genetiche o precedente esposizione alle radiazioni possono beneficiare di controlli regolari e monitoraggio. Essere consapevoli del proprio corpo e segnalare prontamente qualsiasi nodulo insolito, dolore persistente o altri sintomi preoccupanti a un fornitore di assistenza sanitaria rappresenta una forma importante di vigilanza.^[2]

Come il Sarcoma Colpisce il Corpo

Comprendere come il sarcoma disturba le normali funzioni corporee aiuta a spiegare perché i sintomi si verificano e perché il trattamento è necessario. Al livello più basilare, il sarcoma rappresenta un guasto nei normali controlli cellulari del corpo. La malattia inizia quando le cellule immature dell’osso o del tessuto molle subiscono cambiamenti nel loro DNA e si sviluppano in cellule tumorali che crescono senza regolazione.^[2]

Nel tessuto sano, le cellule seguono un processo ordinato di crescita, divisione e morte. Le cellule vecchie o danneggiate muoiono e vengono sostituite da nuove cellule sane in modo attentamente controllato. Questo equilibrio mantiene le strutture e le funzioni del corpo. Tuttavia, quando le cellule diventano cancerose, perdono questo comportamento ordinato. Si moltiplicano rapidamente, ignorano i segnali per smettere di crescere e non riescono a morire quando dovrebbero. Questa crescita incontrollata porta all’accumulo di cellule anormali che formano un tumore.^[2]

Man mano che un tumore sarcomatoso cresce, inizia a colpire i tessuti circostanti in diversi modi. La massa tumorale stessa occupa spazio, il che può comprimere le strutture vicine. Quando un sarcoma preme contro i nervi, causa dolore, intorpidimento o formicolio. Quando comprime i vasi sanguigni, può interferire con il normale flusso sanguigno, portando a gonfiore o scolorimento nell’area colpita. I tumori grandi nell’addome possono premere sugli organi, interferendo con la loro normale funzione e causando dolore o problemi digestivi.^[1]

I sarcomi ossei indeboliscono la struttura scheletrica. Man mano che il tumore cresce all’interno o sull’osso, disturba la normale architettura ossea. L’osso sano è costantemente rimodellato, con l’osso vecchio che viene degradato e quello nuovo che viene costruito in un processo equilibrato. Il sarcoma interrompe questo processo, creando aree di debolezza. Questo spiega perché le ossa colpite da sarcoma sono soggette a fratture da traumi minori o persino da attività normali che ossa sane sopporterebbero facilmente.^[1]

Uno degli aspetti più gravi del sarcoma è il suo potenziale di diffondersi oltre la sua posizione originale. Le cellule tumorali possono staccarsi dal tumore primario e viaggiare attraverso il flusso sanguigno o il sistema linfatico verso parti distanti del corpo. Questo processo, chiamato metastasi, è ciò che rende il sarcoma pericoloso per la vita. I polmoni sono il sito più comune per la diffusione del sarcoma, anche se può metastatizzare anche ad altri organi o ossa. Quando questo accade, il cancro diventa molto più difficile da trattare perché deve essere affrontato in più posizioni in tutto il corpo.^[2]

I sarcomi possono anche influenzare la condizione fisica generale di una persona oltre agli effetti locali del tumore. I tumori grandi e a crescita rapida consumano nutrienti ed energia, il che può portare a perdita di peso non intenzionale e affaticamento. Il sistema immunitario del corpo riconosce che qualcosa non va e può montare una risposta infiammatoria, che può causare sintomi sistemici come febbre o sensazione generale di malessere. Inoltre, la presenza fisica del cancro e la risposta del corpo ad esso possono portare a diminuzione dell’appetito e cambiamenti nel metabolismo.^[1]

L’impatto del sarcoma si estende anche alle capacità funzionali. Un sarcoma nella gamba può rendere difficile o doloroso camminare. Uno nel braccio potrebbe limitare la capacità di svolgere compiti quotidiani. I tumori vicino alle articolazioni possono limitare il raggio di movimento e influenzare la mobilità. Anche dopo un trattamento di successo, gli effetti di aver avuto un tumore grande in una particolare posizione possono lasciare impatti duraturi sulla funzione, motivo per cui la riabilitazione e la fisioterapia spesso giocano ruoli importanti nel recupero.^[2]

Diagnosi del Sarcoma

Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica e Quando Rivolgersi al Medico

La diagnosi del sarcoma dovrebbe essere ricercata da chiunque noti sintomi insoliti che non scompaiono da soli. Il segno più importante da tenere d’occhio è un nodulo che può essere percepito attraverso la pelle. Questa crescita può comparire ovunque nel corpo, anche se si manifesta più comunemente nelle braccia, nelle gambe, nell’addome o intorno alle articolazioni. Mentre alcuni noduli causano dolore, altri si sviluppano senza alcun fastidio, il che può rendere più facile ignorarli. Tuttavia, un nodulo indolore è altrettanto importante da indagare quanto uno che fa male.^[1]

Chiunque sperimenti un dolore osseo persistente dovrebbe anche cercare assistenza medica. Questo tipo di dolore si differenzia dal comune indolenzimento muscolare perché non migliora con il riposo o con rimedi di base. Un altro segnale di allarme è quando un osso si rompe inaspettatamente, sia a causa di un trauma minore che non dovrebbe causare una frattura, sia addirittura senza alcun trauma. Queste rotture si verificano perché il sarcoma può indebolire la struttura ossea nel tempo.^[1]

Le persone che notano dolore addominale inspiegabile o perdita di peso senza averlo cercato dovrebbero anche considerare l’esecuzione di test diagnostici. Questi sintomi potrebbero indicare un sarcoma che si sviluppa nei tessuti più profondi, dove non può essere percepito dall’esterno del corpo. Inoltre, se un nodulo o un gonfiore aumenta di dimensioni nel tempo, causa difficoltà respiratorie o crea altri problemi esercitando pressione su organi, nervi o vasi sanguigni vicini, richiede una valutazione medica immediata.^[2]

Metodi Diagnostici

Quando un paziente presenta sintomi che suggeriscono un sarcoma, i medici iniziano con un’attenta visita fisica. Il professionista sanitario farà domande dettagliate su quando sono iniziati i sintomi, su come sono cambiati nel tempo e se c’è una storia familiare di cancro. Durante l’esame, il medico cerca noduli visibili, controlla le loro dimensioni e consistenza e valuta se sono attaccati ai tessuti circostanti o si muovono liberamente. Questa valutazione iniziale aiuta a determinare quali test aggiuntivi sono necessari.^[8]

Gli esami di diagnostica per immagini costituiscono la base della diagnosi del sarcoma perché rivelano ciò che sta accadendo all’interno del corpo senza intervento chirurgico. Le radiografie sono tipicamente ordinate per prime quando si sospetta un sarcoma osseo, poiché eccellono nel mostrare i cambiamenti nella struttura ossea. La risonanza magnetica (RMN) fornisce immagini dettagliate dei tessuti molli ed è considerata uno degli strumenti migliori per valutare i sarcomi dei tessuti molli. La tomografia computerizzata (TC) crea immagini dettagliate in sezione trasversale e funziona bene sia per i sarcomi ossei che per quelli dei tessuti molli.^[8]

L’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini in movimento in tempo reale dei tessuti molli e funziona particolarmente bene per esaminare noduli vicini alla superficie della pelle. Le scintigrafie ossee e la tomografia a emissione di positroni (PET) utilizzano piccole quantità di materiale radioattivo per rilevare il cancro e aiutano a determinare se il cancro si è diffuso in più posizioni in tutto il corpo.^[8]

Nonostante quanto sia diventata sofisticata l’imaging, una biopsia rimane l’unico modo definitivo per diagnosticare il sarcoma. Durante una biopsia, i medici rimuovono un piccolo campione di tessuto sospetto e lo inviano a un laboratorio dove specialisti esaminano le cellule al microscopio. Il metodo utilizzato per ottenere il tessuto dipende dalla posizione del tumore sospetto. Per le crescite vicine alla superficie della pelle, i medici possono utilizzare una biopsia con ago, inserendo un ago cavo attraverso la pelle per estrarre cellule o un piccolo pezzo di tessuto.^[8]

L’analisi di laboratorio dei campioni di biopsia comporta più fasi. I patologi esaminano l’aspetto delle cellule, osservando le loro dimensioni, forma e come sono organizzate. Eseguono anche test speciali per identificare proteine specifiche o cambiamenti genetici che caratterizzano diversi tipi di sarcoma. Poiché esistono più di 70 sottotipi di sarcoma e poiché possono assomigliare ad altre condizioni, questa analisi richiede competenza. I campioni vengono spesso inviati a centri specializzati dove i patologi hanno una vasta esperienza con questi tumori rari.^[2]

Una volta confermato il sarcoma, i medici eseguono test aggiuntivi per determinare lo stadio del cancro. La stadiazione descrive quanto è grande il tumore, quanto profondamente si estende nei tessuti circostanti e se si è diffuso ai linfonodi o agli organi distanti. Queste informazioni influenzano fortemente le decisioni terapeutiche. I patologi assegnano anche un grado al tumore, che indica quanto anormali appaiono le cellule tumorali e quanto velocemente è probabile che crescano.^[8]

Approcci Terapeutici per il Sarcoma

Obiettivi e Opzioni di Trattamento

Quando una persona riceve una diagnosi di sarcoma, il team medico si concentra su diversi obiettivi chiave. La prima priorità è spesso quella di rimuovere completamente il tessuto canceroso, cosa che può prevenire la diffusione della malattia ad altre parti del corpo. Per i pazienti in cui la rimozione completa non è possibile, il trattamento mira a controllare la crescita del tumore, alleviare sintomi come dolore o difficoltà di movimento e mantenere la qualità della vita il più possibile.^[1]

Le scelte terapeutiche dipendono molto da dove si trova il sarcoma e di che tipo è. I sarcomi dei tessuti molli, che crescono nei muscoli, nel grasso, nei vasi sanguigni o nel tessuto connettivo, possono richiedere approcci diversi rispetto ai sarcomi ossei. La dimensione del tumore, se si è diffuso ai linfonodi o agli organi distanti, e la salute generale del paziente influenzano tutti il piano di trattamento.^[2]

La Chirurgia come Trattamento Primario

La chirurgia rappresenta la pietra miliare del trattamento del sarcoma per la maggior parte dei pazienti. L’obiettivo del chirurgo è rimuovere l’intero tumore insieme a un margine di tessuto sano circostante. Questo margine aiuta a garantire che non rimangano cellule tumorali. Per i sarcomi nelle braccia o nelle gambe, i chirurghi eseguono quella che viene chiamata chirurgia conservativa dell’arto, che rimuove il tumore preservando il più possibile la funzione dell’arto.^[8]

In alcuni casi, il chirurgo potrebbe anche dover rimuovere i linfonodi vicini se il cancro si è diffuso lì. L’intervento può lasciare cicatrici significative e può inizialmente limitare il movimento nell’area interessata. Tuttavia, con una riabilitazione adeguata e fisioterapia, molti pazienti recuperano una funzione sostanziale nel tempo.^[15]

Quando un tumore si trova in una posizione in cui la chirurgia conservativa dell’arto non è possibile, l’amputazione può essere necessaria. Sebbene questa sia una decisione difficile per i pazienti, i progressi nella tecnologia protesica hanno notevolmente migliorato i risultati. La maggior parte delle persone che subiscono un’amputazione può imparare a usare un arto protesico entro circa un anno dall’intervento.^[15]

Radioterapia

La radioterapia utilizza raggi ad alta energia per uccidere le cellule tumorali o impedire loro di crescere. Per i pazienti con sarcoma, la radiazione può essere somministrata prima dell’intervento chirurgico per ridurre il tumore, rendendolo più facile da rimuovere. Può anche essere somministrata dopo l’intervento per distruggere eventuali cellule tumorali rimanenti e ridurre il rischio che la malattia ritorni. La ricerca ha dimostrato che la radioterapia dopo l’intervento chirurgico riduce significativamente la possibilità di recidiva locale.^[11]

Esistono due tipi principali di radioterapia utilizzati per i sarcomi. La radioterapia esterna dirige la radiazione verso il tumore da una macchina all’esterno del corpo. La radioterapia interna, chiamata anche brachiterapia, comporta il posizionamento di materiali radioattivi direttamente nel o vicino al cancro.^[9]

Gli effetti collaterali della radioterapia possono includere cambiamenti della pelle nell’area trattata, simili a una scottatura solare, oltre alla fatica. Nel tempo, la radiazione può rendere i tessuti meno flessibili ed elastici, il che può causare un po’ di rigidità o disagio.^[15]

Chemioterapia

La chemioterapia comporta l’uso di farmaci per uccidere le cellule tumorali in tutto il corpo. Questi farmaci viaggiano attraverso il flusso sanguigno e possono raggiungere le cellule tumorali che si sono diffuse oltre il sito del tumore originale. Tuttavia, la chemioterapia è efficace solo per alcuni tipi di sarcomi. Tende a funzionare meglio per i sarcomi ossei che per molti sarcomi dei tessuti molli.^[2]

Per i sarcomi ossei, la chemioterapia può migliorare significativamente i risultati ed è diventata una parte standard del trattamento. Il processo è lungo e impegnativo, tipicamente comporta più cicli di trattamento nell’arco di diversi mesi. Gli effetti collaterali comuni includono nausea, vomito, perdita di capelli, affaticamento e aumento del rischio di infezioni.^[3]

Terapia Mirata e Immunoterapia

Oltre alla chemioterapia tradizionale, sono emersi nuovi approcci terapeutici. La terapia mirata utilizza farmaci che attaccano specificamente alcune molecole coinvolte nella crescita delle cellule tumorali. Un esempio è il denosumab (Xgeva), che colpisce una via specifica chiamata RANKL ed è utilizzato per alcuni pazienti con cancro osseo.^[10]

L’immunoterapia rappresenta un’altra importante categoria di trattamento. Questi farmaci aiutano il sistema immunitario del corpo a riconoscere e attaccare le cellule tumorali. Diversi farmaci immunoterapici sono stati approvati per gruppi specifici di pazienti con sarcoma, inclusi atezolizumab (Tecentriq), dostarlimab (Jemperli) e pembrolizumab (Keytruda). Funzionano rimuovendo i “freni” che impediscono alle cellule immunitarie di attaccare il cancro.^[10]

Studi Clinici e Terapie Innovative

Perché gli Studi Clinici Sono Importanti per il Sarcoma

Poiché i sarcomi sono rari e includono più di 70 sottotipi diversi, lo sviluppo di trattamenti efficaci richiede una ricerca continua. Molti pazienti con sarcoma, specialmente quelli il cui cancro si è diffuso o non risponde ai trattamenti standard, possono beneficiare della partecipazione a studi clinici. Questi studi testano nuovi farmaci e approcci terapeutici che potrebbero eventualmente diventare opzioni standard se dimostrati efficaci.^[11]

Gli studi clinici sono condotti in tre fasi principali. Gli studi di Fase I testano un nuovo trattamento in un piccolo gruppo di persone per valutarne la sicurezza e determinare la dose migliore. Gli studi di Fase II coinvolgono più pazienti e si concentrano sul fatto che il trattamento funzioni contro il cancro. Gli studi di Fase III confrontano il nuovo trattamento con la terapia standard attuale per vedere se offre risultati migliori.^[9]

Studi Clinici Attualmente Disponibili in Europa

Attualmente sono disponibili diversi studi clinici innovativi per pazienti con sarcoma in vari paesi europei. Uno studio in Francia sta valutando zanidatamab per pazienti con tumori solidi HER2-positivi, incluso il sarcoma. Il farmaco viene somministrato tramite infusione endovenosa e il trattamento può continuare fino a tre anni.

Un altro studio in Spagna sta testando PM14, un nuovo farmaco somministrato da solo o con radioterapia per pazienti con sarcomi dei tessuti molli avanzati. Lo studio mira a trovare la dose migliore che può essere utilizzata in modo sicuro e a verificare quanto funziona nel fermare la crescita del cancro.

Uno studio multicentrico in Danimarca, Francia, Italia e Spagna sta valutando BAY 2927088, un inibitore della tirosina chinasi assunto per via orale, per pazienti con tumori solidi avanzati che presentano mutazioni HER2. Il farmaco viene somministrato in forma di compressa per un periodo fino a 36 mesi.

Per bambini, adolescenti e giovani adulti con sarcoma, la Spagna offre due studi innovativi. Uno utilizza cellule natural killer (NK) attivate derivate dal sangue e preparate in laboratorio per migliorare la loro capacità di combattere il cancro. L’altro studia cellule CART45RA-NKG2D, una forma di terapia cellulare progettata per aiutare il sistema immunitario a combattere il cancro.

Uno studio in Francia sta esplorando l’uso del sequenziamento di nuova generazione per analizzare il materiale genetico dei sarcomi dei tessuti molli avanzati, guidando la selezione del trattamento più appropriato per ciascun paziente con farmaci come futibatinib e varie combinazioni.

Altri studi in Francia stanno valutando la combinazione di atezolizumab con radioterapia per sarcomi dei tessuti molli operabili e per tumori metastatici incluso il sarcoma. Uno studio in Svezia sta investigando l’uso di triptorelina per proteggere la fertilità in giovani donne e adolescenti sottoposte a chemioterapia per vari tumori inclusi i sarcomi.

Infine, uno studio francese sta confrontando l’efficacia di nivolumab e ipilimumab rispetto a pazopanib in pazienti con sarcomi rari avanzati, valutando quanto tempo i pazienti possono vivere senza che il loro cancro peggiori.

Accesso agli Studi Clinici

I pazienti interessati a partecipare a uno studio clinico dovrebbero discutere questa opzione con il loro team medico. L’idoneità agli studi clinici dipende da vari fattori tra cui il tipo e lo stadio del sarcoma, i trattamenti precedentemente ricevuti e lo stato di salute generale. Alcuni studi cercano specificamente pazienti con certe caratteristiche molecolari nei loro tumori.^[12]

Prognosi e Aspettative

Comprendere la Prognosi

Quando si riceve una diagnosi di sarcoma, le prospettive variano significativamente a seconda di diversi fattori importanti. Per il sarcoma dei tessuti molli, quando viene scoperto prima che si sia diffuso ad altre parti del corpo, il tasso di sopravvivenza relativa a cinque anni è di circa l’83%. Questo significa che le persone con sarcoma localizzato hanno l’83% di probabilità di vivere almeno cinque anni. Ciò che è particolarmente incoraggiante è che i tassi di sopravvivenza a dieci anni rimangono simili, suggerendo che coloro che sopravvivono cinque anni probabilmente avranno un controllo della malattia a lungo termine.^[3]

Il tasso complessivo di sopravvivenza relativa a cinque anni per le persone con sarcoma si attesta intorno al 50%. Tuttavia, questo numero comprende tutti gli stadi e i tipi di sarcoma. Quando il sarcoma inizia in un braccio o in una gamba, i tassi di sopravvivenza tendono ad essere più elevati rispetto ai sarcomi che iniziano in altre sedi come il torace, l’addome o la testa e il collo.^[6]

Fattori che Influenzano la Prognosi

Diversi fattori influenzano la prognosi. Il tipo di sarcoma ha un’importanza significativa, poiché esistono più di 70 sottotipi diversi, ciascuno con le proprie caratteristiche. Lo stadio alla diagnosi è cruciale: se il cancro è confinato al suo sito originale o si è diffuso fa una differenza sostanziale. La dimensione del tumore, il grado (quanto velocemente le cellule si dividono), la posizione e la salute generale del paziente giocano tutti un ruolo.^[2]

È importante ricordare che i sarcomi sono noti per la loro tendenza a ripresentarsi e a diffondersi ad altre parti del corpo, anche dopo quella che sembra essere una rimozione chirurgica completa. Questa caratteristica rende il monitoraggio continuo e il follow-up assolutamente essenziali. Tra il 25% e il 50% dei pazienti trattati con metodi convenzionali può ancora sviluppare una malattia metastatica.^[10]

Vivere con il Sarcoma

Impatto sulla Vita Quotidiana

Il sarcoma colpisce molto più della semplice salute fisica—tocca ogni aspetto della vita quotidiana. Fisicamente, gli effetti possono essere sostanziali. Un sarcoma in un arto può rendere difficile camminare o usare le braccia, specialmente dopo la chirurgia. Molti pazienti hanno difficoltà a muovere l’arto colpito inizialmente, anche se gli esercizi di fisioterapia migliorano gradualmente la mobilità nel tempo.^[15]

Il dolore può essere un compagno costante. Il tumore stesso può causare dolore, particolarmente se preme su nervi o ossa. Il dolore correlato al trattamento da chirurgia, radiazioni o procedure è comune. Gestire questo dolore richiede spesso una combinazione di farmaci, terapia fisica e talvolta approcci complementari.^[20]

L’affaticamento rappresenta uno degli aspetti più impegnativi. Questa non è una stanchezza ordinaria che migliora con il riposo—è un’esaurimento profondo e persistente che può rendere anche le piccole attività travolgenti. Il trattamento, il dolore, lo stress e la lotta del corpo contro il cancro contribuiscono tutti a questo affaticamento.^[20]

I cambiamenti nell’aspetto possono influenzare profondamente l’autostima. La chirurgia può lasciare cicatrici visibili, alcune piuttosto estese. Per coloro che hanno subito amputazioni, la perdita di un arto cambia non solo la funzione ma anche come si vedono e come credono che gli altri li percepiscano.^[15]

Supporto Emotivo e Pratico

Gli impatti emotivi sono profondi. Molti pazienti sperimentano shock, paura, rabbia, senso di colpa e talvolta depressione o ansia. Questi sentimenti sono risposte completamente normali a una malattia grave. La comunicazione aperta con familiari e amici è essenziale. I gruppi di supporto offrono preziose opportunità per entrare in contatto con altri che capiscono.^[15]

La vita lavorativa richiede spesso aggiustamenti. Gli orari di trattamento, l’affaticamento e le limitazioni fisiche possono rendere impossibile mantenere la routine abituale. Le preoccupazioni finanziarie riguardo alla perdita di reddito, unite alle crescenti spese mediche, aggiungono un altro livello di stress.^[14]

Molti pazienti beneficiano dei servizi di riabilitazione. I fisioterapisti progettano esercizi per ripristinare movimento e forza. I terapisti occupazionali aiutano ad adattare le attività quotidiane. Per coloro che affrontano il linfedema, i terapisti specializzati possono insegnare tecniche di gestione.^[11]

Il Ruolo della Famiglia negli Studi Clinici

Le famiglie giocano un ruolo cruciale quando una persona cara ha il sarcoma, particolarmente quando si considera la partecipazione agli studi clinici. I membri della famiglia possono aiutare partecipando alle discussioni educative con il team sanitario, ricercando insieme lo studio e assistendo con gli aspetti pratici come trasporto e logistica.^[16]

Il supporto emotivo è forse il ruolo più importante. Decidere se unirsi a uno studio clinico può essere stressante. I membri della famiglia possono ascoltare senza giudicare, convalidare i sentimenti e ricordare alla loro persona cara che qualsiasi decisione prendano è quella giusta per loro.^[16]

È importante che le famiglie capiscano che partecipare a uno studio clinico non significa rinunciare ad altre opzioni di trattamento. Se il trattamento dello studio non funziona o causa effetti collaterali inaccettabili, i pazienti possono interrompere la partecipazione e tornare alle cure standard.^[5]